M.Sc. Anja Wolpers (Institut Visual and Analytic Computing) hat am 21. November 2024 mit ihrer Präsentation „Phänotypische Genpriorisierung oder die Schlafprobleme eines fiktiven Mediziners.“ den 7. Science Slam der Universität Rostock gewonnen.
Vor fast drei Monaten hat Anja Wolpers ihr Master-Studium der Informatik erfolgreich beendet und ist nun wissenschaftliche Mitarbeiterin am Lehrstuhl für Modellierung und Simulation bei Prof. Adelinde Uhrmacher am Institut Visual and Analytic Computing. Ihr Vortrag beim Science Slam reflektiert die Ergebnisse Ihrer Masterarbeit, die sie ebenfalls bei Frau Prof. Uhrmacher in Kooperation mit dem Rostocker Unternehmen Limbus Medical Technologies geschrieben hat. Dabei geht es darum, Mediziner bei der Diagnose von Patienten mit genetisch verursachten Krankheiten durch Software zu unterstützen. So eine Software entwickelt und betreibt Limbus. Mit dieser Software suchen Labore sogenannte pathogene Varianten in der sequenzierten DNA des Patienten – also Änderungen in der genetischen Kodierung, die die Krankheit des Patienten auslösen können. So kann dann die Krankheit des Patienten besser diagnostiziert und eine entsprechende Behandlung begonnen werden.
Anja Wolpers erklärt dazu: „Nur leider unterscheiden sich alle Menschen durch Millionen von Varianten in ihrer DNA und es ist Aufgabe der Labore, die pathogene(n) Variante(n) zwischen den ganzen nicht-krankheitsauslösenden Varianten zu finden. An dieser Stelle hilft eine Phänotypische Genpriorisierung. Und das ist, womit wir uns in der Zusammenarbeit beschäftigt haben. Kurz gesagt werden dabei die Symptome des Patienten mit Symptomen verglichen, die durch pathogene Varianten in jeweiligen Genen (Abschnitten der DNA) ausgelöst werden können. So kann festgestellt werden, welche Gene wahrscheinlicher die pathogene Variante enthalten. Diese Gene werden dann zu erst – priorisiert – von den Laboren untersucht, was dazu führt, dass die pathogene Variante in vielen Fällen schneller bzw. überhaupt gefunden werden kann. Diese bereits bestehende Vorgehensweise haben wir durch unseren Ansatz verbessert.“
Der Science Slam findet seit 2017 statt und wird von der Gaduiertenakademie der Universität Rostock im Zusammenhang mit dem bereits seit 2012 stattfindenden Forschungscamp organisiert. Bis zu neun Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler erhalten die Möglichkeit, ihre Forschungsarbeit innerhalb von drei Minuten einfach, anschaulich und unterhaltsam vorzustellen und das Publikum für ihre Forschung zu gewinnen. Am Ende entscheidet das Publikum, wer den Science Slam und damit den begehrten Wanderpokal gewinnt. Das Forschungscamp ist eine interdisziplinäre Austausch- und Vernetzungsplattform, bei der Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aller Fachrichtungen/Verbundprojekte der Universität Rostock sowie der An-Institute in einer Poster-Session ihre Forschungsthemen präsentieren.